Name: Idrossimetilazione del dna nei Disturbi da Espansione Delle Ripetizioni non Codificanti (en Italiano)
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Author: Rustam Esanov
ISBN: 9786208407100

portada Idrossimetilazione del dna nei Disturbi da Espansione Delle Ripetizioni non Codificanti (en Italiano)

Idrossimetilazione del dna nei Disturbi da Espansione Delle Ripetizioni non Codificanti (en Italiano)

Formato

Libro Físico

Editorial

Edizioni Sapienza

Autor

Rustam Esanov

Idioma

Italiano

N° páginas

112

Encuadernación

Tapa Blanda

ISBN13

9786208407100

Idrossimetilazione del dna nei Disturbi da Espansione Delle Ripetizioni non Codificanti (en Italiano)

Rustam Esanov (Autor) · Edizioni Sapienza · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Idrossimetilazione del dna nei Disturbi da Espansione Delle Ripetizioni non Codificanti (en Italiano)"

La mia ricerca si concentra sui disturbi da espansione di ripetizione, una famiglia di disturbi che derivano dalla sequenza ripetitiva di microsatelliti all'interno del gene. In particolare, questa tesi indaga su due disordini da espansione di ripetizioni non codificanti: la sclerosi laterale amiotrofica associata a C9orf72 (C9-ALS) e la sindrome dell'X fragile (FXS). Il nostro gruppo è stato il primo a segnalare la presenza di 5-idrossimetilcitosina, un nuovo marchio epigenetico e un intermedio attivo di demetilazione del DNA, nei loci espansi dei pazienti con C9-ALS e FXS.