Name: Diagnostic moléculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien (en Francés)
Price: 115030.00 CLP
Availability: InStock
Author: Megdiche, Fatma ; Frikha, Rim ; Kallel, Choumous
ISBN: 9786203434200

portada Diagnostic moléculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien (en Francés)

Formato

Libro Físico

Autor

Rim Frikha

Fatma Megdiche

Choumous Kallel

Editorial

Editions Universitaires Europeennes

Idioma

Francés

N° páginas

132

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9 x 15.2 x 0.8 cm

Peso

0.20 kg.

ISBN13

9786203434200

Categorías

Biología

Diagnostic moléculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien (en Francés)

Rim Frikha (Autor) · Fatma Megdiche (Autor) · Choumous Kallel (Autor) · Editions Universitaires Europeennes · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Diagnostic moléculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien (en Francés)"

Le déficit constitutionnel en FXI de la coagulation s'avère parmi les déficits rares de la coagulation. Sa prévalence en Tunisie n'est pas encore bien connue. La maladie de Rosenthal est caractérisée par une variabilité de la tendance aux saignements ce qui rend difficile à prédire la sévérité du phénotype hémorragique chez les patients et par une variabilité du taux du FXI, ce qui a nécessité un diagnostic de certitude mettant le point sur les anomalies génétiques pouvant entraîner cette coagulopathie pour une meilleure prise en charge. Parmi les mutations à effet fondateur pouvant donner des taux très bas de FXI, on note la mutation non-sensG403T (type II) qui touche le domaine A2 entraînant une absence de synthèse polypeptidique. Notre étude avait pour objectif la mise au point d'une technique de biologie moléculaire pouvant détecter cette mutation type II chez nos patients. Pour l'analyse moléculaire de cette mutation ciblée, nous avons choisi la technique PCR-RFLP comme outil de diagnostic direct spécifique, rapide, peu coûteux et facile à mettre en place pour prédire le caractère ethnique des Tunisiens ainsi que le risque important de développement des inhibiteurs.