Name: Mutazioni della sindrome di Rett: alterazioni molecolari a livello delle sinapsi neuronali (en Italiano)
Price: 102080.00 CLP
Availability: InStock
Author: Patriarchi, Tommaso
ISBN: 9786206970972

portada Mutazioni della sindrome di Rett: alterazioni molecolari a livello delle sinapsi neuronali (en Italiano)

Formato

Libro Físico

Autor

Tommaso Patriarchi

Editorial

Edizioni Sapienza

Idioma

Italiano

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9 x 15.2 x 0.5 cm

Peso

0.12 kg.

ISBN13

9786206970972

Categorías

Genética (no médica)

Mutazioni della sindrome di Rett: alterazioni molecolari a livello delle sinapsi neuronali (en Italiano)

Tommaso Patriarchi (Autor) · Edizioni Sapienza · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Mutazioni della sindrome di Rett: alterazioni molecolari a livello delle sinapsi neuronali (en Italiano)"

In questo libro descrivo le alterazioni genetiche e molecolari associate al grave disturbo del neurosviluppo noto come sindrome di Rett (RTT), con particolare attenzione alle varianti genetiche CDKL5 o FOXG1 di questo disturbo. Attualmente la funzione e la regolazione molecolare precisa di questi geni e dei loro prodotti proteici è poco conosciuta. Il lavoro che presento in questo libro offre una visione di come le mutazioni genetiche identificate nella RTT possano essere collegate alla regolazione molecolare e funzionale della biologia sinaptica. In particolare, ho svelato come l'interazione di CDKL5 con una proteina chiave dell'impalcatura delle sinapsi eccitatorie (PSD-95) sia regolata dall'attività neuronale e come le mutazioni nel gene FOXG1 spostino l'equilibrio delle proteine sinaptiche eccitatorie/inibitorie per promuovere la formazione di sinapsi inibitorie durante lo sviluppo embrionale, il che rappresenta un indizio importante per comprendere il meccanismo della malattia della RTT.